預防高脯氨酸血癥最有效的方法
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預防高脯氨酸血癥最有效的方法

孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關節(jié)風濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內分泌代謝性疾病和風濕免疫性疾病的診斷和治療。
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高脯氨酸血癥為罕見遺傳病,主要預防措施從預防遺傳著手,對新生兒進行遺傳代謝病篩查,可在早期診斷出。在孕期應定期孕檢,有遺傳病家族史的孕婦要在孕前進行詳細檢查。
(1)孕婦在孕期應定期孕檢,胎兒出現(xiàn)異常情況應及時使用措施,防止患兒出生。
(2)有遺傳病家族史者孕前進行詳細檢查,做好備孕準備。
(3)對新生兒進行遺傳代謝病篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
(1)孕婦在孕期應定期孕檢,胎兒出現(xiàn)異常情況應及時使用措施,防止患兒出生。
(2)有遺傳病家族史者孕前進行詳細檢查,做好備孕準備。
(3)對新生兒進行遺傳代謝病篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
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