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先天軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)主要有畸形、侏儒等，具體如下：
第一、畸形：胎生期發(fā)病會伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者會在胎生期、產褥期或產后不久即死亡，生存病例2-3歲后會逐漸形成侏儒，少數(shù)患者出現(xiàn)脊髓或馬尾神經壓迫癥狀。
第二、侏儒：有典型的侏儒表現(xiàn)，病人會有頭大而頸粗短、額及枕部突出、下頜肥大、鼻根塌陷、四肢短粗、站立時手部過寬、手掌短而寬、手指短粗等長且互相分開，下肢呈O形腿、扁平足、步態(tài)蹣跚，還有脊柱發(fā)育相對較長、腰前突、臀后翹等表現(xiàn)。病人經過及時的治療，會使臨床癥狀得到一定程度的改善，但是通常很難完全治愈。