粘多糖病是怎么引起的
瀏覽 - 次
病情描述：
粘多糖病是怎么引起的
李征寒主任醫(yī)師哈爾濱市第一醫(yī)院
擅長: 糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺炎、痛風(fēng)等疾病的診療。
已幫助264080人
向TA提問有用 (50)
粘多糖病是一組先天性遺傳性疾病，多發(fā)生在近親結(jié)婚者的后代，多有家族史，是由于編碼粘多糖代謝酶的基因變異，從而使粘多糖降解所需的各種酶缺陷，使粘多糖降解代謝發(fā)生障礙而致粘多糖在體內(nèi)蓄積。根據(jù)所缺陷的酶以及所增多的粘多糖成分不同，臨床上分為八種類型，以I型和IV型最為多見，臨床表現(xiàn)也因所缺陷的酶的不同而有所差異，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，智力障礙，面容丑陋，骨骼發(fā)育畸形，肝脾腫大，心臟受累和尿中粘多糖排出增多等。
內(nèi)分泌科醫(yī)生推薦