極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是什么原因引起的
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病情描述：
極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥主要是由于遺傳因素即基因突變導(dǎo)致酶功能缺陷，從而導(dǎo)致長(zhǎng)鏈脂肪酸不能被氧化分解，轉(zhuǎn)而蓄積在細(xì)胞內(nèi)，由此對(duì)心肌、骨骼肌、肝臟等組織產(chǎn)生一系列毒性作用。本病好發(fā)于新生兒、幼兒和歐美人群，空腹、劇烈運(yùn)動(dòng)、感染和高脂肪飲食可能誘發(fā)本病。
一、主要病因
基因突變，極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶VLCAD由ACADVL基因(OMIM 609575)編碼。ACADVL是線粒體內(nèi)膜屬于脂酰輔酶A脫氫酶家族成員之一，其基因序列分析顯示突變基因型與表型有一定相關(guān)性，但這種關(guān)系并不完善，但現(xiàn)已明確ACADVL突變導(dǎo)致線粒體極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶功能缺陷，長(zhǎng)鏈脂肪酸不能被氧化分解，蓄積在細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致發(fā)病。但僅基因型提示受影響個(gè)體有致命并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，針對(duì)此方面的預(yù)測(cè)能力仍然有限。無義突變導(dǎo)致VLCAD基因完全缺失的患者往往比那些錯(cuò)義突變尚有一些殘留酶活性的患者癥狀更嚴(yán)重。
二、誘發(fā)因素
1、空腹或劇烈運(yùn)動(dòng)：脂肪酸氧化對(duì)機(jī)體運(yùn)動(dòng)或長(zhǎng)時(shí)間空腹的能量供應(yīng)起重要作用，尤其VLCAD是長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝的第一步關(guān)鍵酶，因此，長(zhǎng)時(shí)間空腹極易誘發(fā)此病。
2、感染：感染導(dǎo)致機(jī)體免疫力下降以及多個(gè)防御屏障受損，極易導(dǎo)致病情加重。
3、高脂肪飲食：脂肪尤其長(zhǎng)鏈脂肪酸的攝入過多，機(jī)體無法代謝，會(huì)導(dǎo)致能量供應(yīng)不足。
一、主要病因
基因突變，極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶VLCAD由ACADVL基因(OMIM 609575)編碼。ACADVL是線粒體內(nèi)膜屬于脂酰輔酶A脫氫酶家族成員之一，其基因序列分析顯示突變基因型與表型有一定相關(guān)性，但這種關(guān)系并不完善，但現(xiàn)已明確ACADVL突變導(dǎo)致線粒體極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶功能缺陷，長(zhǎng)鏈脂肪酸不能被氧化分解，蓄積在細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致發(fā)病。但僅基因型提示受影響個(gè)體有致命并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，針對(duì)此方面的預(yù)測(cè)能力仍然有限。無義突變導(dǎo)致VLCAD基因完全缺失的患者往往比那些錯(cuò)義突變尚有一些殘留酶活性的患者癥狀更嚴(yán)重。
二、誘發(fā)因素
1、空腹或劇烈運(yùn)動(dòng)：脂肪酸氧化對(duì)機(jī)體運(yùn)動(dòng)或長(zhǎng)時(shí)間空腹的能量供應(yīng)起重要作用，尤其VLCAD是長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝的第一步關(guān)鍵酶，因此，長(zhǎng)時(shí)間空腹極易誘發(fā)此病。
2、感染：感染導(dǎo)致機(jī)體免疫力下降以及多個(gè)防御屏障受損，極易導(dǎo)致病情加重。
3、高脂肪飲食：脂肪尤其長(zhǎng)鏈脂肪酸的攝入過多，機(jī)體無法代謝，會(huì)導(dǎo)致能量供應(yīng)不足。
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