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    小兒先天性卵巢發(fā)育不全要做什么檢查

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    病情描述:

    小兒先天性卵巢發(fā)育不全要做什么檢查

    王志新
    王志新主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 治療兒童呼吸道疾病,如小兒哮喘、小兒咳嗽、小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒反復(fù)呼吸道感染等,以及診治各種引起慢性咳嗽和反復(fù)呼吸道感染的相關(guān)疾病,如小兒過(guò)敏性鼻炎、小兒鼻竇炎等。

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    1、直接診斷疾病的檢查:
    (1)外周血染色體核型分析:外周血染色體核型分析是小兒先天性卵巢發(fā)育不全確診的重要指標(biāo)。采集患者外周血進(jìn)行染色體的分析,當(dāng)檢測(cè)到一條X染色體缺失及X染色體嵌合型時(shí)可明確診斷。
    (2)垂體促性腺激素水平檢查:患者血清促黃體生成素(IH)、促卵泡刺激素(FSH)水平一般明顯升高雌激素水平低。反映了卵巢產(chǎn)生雌激素的能力較差,證實(shí)了卵巢的功能異常。
    (3)盆腔B超檢查:顯示子宮、卵巢發(fā)育不良,嚴(yán)重者見(jiàn)始基子宮性腺呈纖維條索狀。
    2、相關(guān)檢查:因身材矮小可完善生長(zhǎng)激素激發(fā)實(shí)驗(yàn),合并心臟畸形的還應(yīng)進(jìn)行心臟彩超、心臟磁共振成像、心電圖、血壓監(jiān)測(cè),合并腎臟畸形的應(yīng)完善腎臟彩超、尿常規(guī)、腎功能等,合并肝臟功能異常的需完善肝功能檢查、合并眼部疾病的應(yīng)完善眼科相關(guān)專(zhuān)業(yè)檢查,合并其他系統(tǒng)疾病應(yīng)積極完善相關(guān)檢查。
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