吉爾伯特綜合征要做什么檢查
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病情描述：
吉爾伯特綜合征要做什么檢查
侯鳳琴主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 病毒性肝炎、肝硬化、藥物性肝損害、腸道細(xì)菌感染及食道靜脈曲張胃鏡下套扎治療。
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1、實(shí)驗(yàn)室檢查：肝生化檢查：血清總膽紅素增高，以非結(jié)合膽紅素升高為主，一般小于正常值3倍以下，ALT及AST正常。
2、影像學(xué)檢查：肝、膽、脾、胰彩超均正常，可見膽囊顯像良好。
3、基因檢測(cè)：UGT1A1基因啟動(dòng)子突變，主要A(TA)6TAA突變?yōu)锳(TA)7TAA。
4、活體組織檢查：肝組織結(jié)構(gòu)正常，肝細(xì)胞內(nèi)有棕褐色顆粒沉著，匯管區(qū)無炎癥。
5、色素代謝實(shí)驗(yàn)：非結(jié)合性膽紅素負(fù)荷后血中消失遲延、溴磺酞鈉試驗(yàn)1/3病例低下，靛花青綠(ICG)試驗(yàn)正常。
6、煙酸負(fù)荷試驗(yàn)：用煙酸50ng靜脈注射，90分鐘以后正常人血中膽紅素稍稍上升，但本征約上升兩倍，120分鐘后上升達(dá)3倍
7、低熱量試驗(yàn)：每
2、影像學(xué)檢查：肝、膽、脾、胰彩超均正常，可見膽囊顯像良好。
3、基因檢測(cè)：UGT1A1基因啟動(dòng)子突變，主要A(TA)6TAA突變?yōu)锳(TA)7TAA。
4、活體組織檢查：肝組織結(jié)構(gòu)正常，肝細(xì)胞內(nèi)有棕褐色顆粒沉著，匯管區(qū)無炎癥。
5、色素代謝實(shí)驗(yàn)：非結(jié)合性膽紅素負(fù)荷后血中消失遲延、溴磺酞鈉試驗(yàn)1/3病例低下，靛花青綠(ICG)試驗(yàn)正常。
6、煙酸負(fù)荷試驗(yàn)：用煙酸50ng靜脈注射，90分鐘以后正常人血中膽紅素稍稍上升，但本征約上升兩倍，120分鐘后上升達(dá)3倍
7、低熱量試驗(yàn)：每