神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
張如旭主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長(zhǎng): 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周?chē)窠?jīng)病損、肌肉萎縮、腓骨肌萎縮癥、腔隙性腦梗塞、脊髓性肌肉萎縮、肌無(wú)力綜合征、重癥肌無(wú)力、周?chē)窠?jīng)損傷等神經(jīng)及肌肉相關(guān)疾病。
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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥患者典型臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇、視力障礙等，部分患者可能出現(xiàn)行為異常、肢體無(wú)力等，不同的類(lèi)型典型癥狀不同，部分患者還有可能并發(fā)癲癇發(fā)作、智力下降、語(yǔ)言障礙等疾病。
一、典型癥狀
1、嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：此型出生史正常，常急性起病，患兒有語(yǔ)言、智力、運(yùn)動(dòng)障礙，常伴有精神性運(yùn)動(dòng)能力的迅速惡化，2歲左右發(fā)展為視網(wǎng)膜失明。
2、經(jīng)典晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：此型常以癲癇首發(fā)，可見(jiàn)各種驚厥形式，肌陣攣?zhàn)钔怀?。已獲得的運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和認(rèn)知能力逐漸喪失，伴有癡呆、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系和錐體系表現(xiàn)，視力損害出現(xiàn)在4~6歲，并迅速失明。
3、青少年型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：通常在起病的2~4年之內(nèi)完全失明，青少年型病程早期眼科檢查僅可見(jiàn)黃斑改變，隨后逐漸出現(xiàn)典型的結(jié)節(jié)性視網(wǎng)膜變性、視網(wǎng)膜周?chē)刈冃浴⒀茏兗?xì)和視神經(jīng)蒼白。5~18歲出現(xiàn)各種形式的癲癇。在驚厥發(fā)作開(kāi)始就出現(xiàn)語(yǔ)言、認(rèn)知功能倒退，精神行為問(wèn)題、錐體外體征和睡眠障礙常發(fā)生在第二個(gè)十年。
4、成人型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：此型癥狀最早可出現(xiàn)在11歲，無(wú)視力障礙，進(jìn)行性肌陣攣癲癇、行為異常、癡呆、共濟(jì)失調(diào)和晚發(fā)的錐體系和錐體外系表現(xiàn)是常見(jiàn)癥狀。
5、北方癲癇：北方癲癇以強(qiáng)直陣攣癲癇、復(fù)雜部分性癲癇、智力受損和運(yùn)動(dòng)功能殘障為主要表現(xiàn)。很少有視力問(wèn)題。到青春期后癲癇發(fā)作的頻率減少，但是緩慢的認(rèn)知下降將持續(xù)存在。
二、其他癥狀
1、行為異常：青少年型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥及成人型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥常出現(xiàn)精神行為異常，可表現(xiàn)為精神、運(yùn)動(dòng)性的興奮，病人會(huì)言語(yǔ)和動(dòng)作增多，也可能出現(xiàn)抑制性的表現(xiàn)，主要是情緒低落、行動(dòng)遲緩、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)減少、表情淡漠等癥狀。
2、肢體無(wú)力：部分成人型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥患者可出現(xiàn)肢體無(wú)力等錐體系癥狀，表現(xiàn)為單發(fā)和(或)多發(fā)的肢體無(wú)力癥狀進(jìn)行性加重。
一、典型癥狀
1、嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：此型出生史正常，常急性起病，患兒有語(yǔ)言、智力、運(yùn)動(dòng)障礙，常伴有精神性運(yùn)動(dòng)能力的迅速惡化，2歲左右發(fā)展為視網(wǎng)膜失明。
2、經(jīng)典晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：此型常以癲癇首發(fā)，可見(jiàn)各種驚厥形式，肌陣攣?zhàn)钔怀?。已獲得的運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和認(rèn)知能力逐漸喪失，伴有癡呆、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系和錐體系表現(xiàn)，視力損害出現(xiàn)在4~6歲，并迅速失明。
3、青少年型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：通常在起病的2~4年之內(nèi)完全失明，青少年型病程早期眼科檢查僅可見(jiàn)黃斑改變，隨后逐漸出現(xiàn)典型的結(jié)節(jié)性視網(wǎng)膜變性、視網(wǎng)膜周?chē)刈冃浴⒀茏兗?xì)和視神經(jīng)蒼白。5~18歲出現(xiàn)各種形式的癲癇。在驚厥發(fā)作開(kāi)始就出現(xiàn)語(yǔ)言、認(rèn)知功能倒退，精神行為問(wèn)題、錐體外體征和睡眠障礙常發(fā)生在第二個(gè)十年。
4、成人型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥：此型癥狀最早可出現(xiàn)在11歲，無(wú)視力障礙，進(jìn)行性肌陣攣癲癇、行為異常、癡呆、共濟(jì)失調(diào)和晚發(fā)的錐體系和錐體外系表現(xiàn)是常見(jiàn)癥狀。
5、北方癲癇：北方癲癇以強(qiáng)直陣攣癲癇、復(fù)雜部分性癲癇、智力受損和運(yùn)動(dòng)功能殘障為主要表現(xiàn)。很少有視力問(wèn)題。到青春期后癲癇發(fā)作的頻率減少，但是緩慢的認(rèn)知下降將持續(xù)存在。
二、其他癥狀
1、行為異常：青少年型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥及成人型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥常出現(xiàn)精神行為異常，可表現(xiàn)為精神、運(yùn)動(dòng)性的興奮，病人會(huì)言語(yǔ)和動(dòng)作增多，也可能出現(xiàn)抑制性的表現(xiàn)，主要是情緒低落、行動(dòng)遲緩、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)減少、表情淡漠等癥狀。
2、肢體無(wú)力：部分成人型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥患者可出現(xiàn)肢體無(wú)力等錐體系癥狀，表現(xiàn)為單發(fā)和(或)多發(fā)的肢體無(wú)力癥狀進(jìn)行性加重。
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