小兒苯丙酮尿癥的類型有哪幾種
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小兒苯丙酮尿癥的類型有哪幾種
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致的。按照血苯丙氨酸水平，將小兒苯丙酮尿癥通過病情程度主要分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥、中度苯丙酮尿癥、輕度苯丙氨酸血癥三種類型。
1、經(jīng)典型苯丙酮尿癥：血苯丙氨酸水平＞1200μmol/L；
2、中度苯丙酮尿癥：血苯丙氨酸水平360-1200μmol/L；
3、輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸水平120-360μmol/L。
1、經(jīng)典型苯丙酮尿癥：血苯丙氨酸水平＞1200μmol/L；
2、中度苯丙酮尿癥：血苯丙氨酸水平360-1200μmol/L；
3、輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸水平120-360μmol/L。
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