丙酮酸激酶缺乏癥是什么原因引起的
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丙酮酸激酶缺乏癥是什么原因引起的

王文生主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 各種血細(xì)胞異常及血液系統(tǒng)疾病包括但不限于血小板減少(包括ITP)、大顆粒淋巴細(xì)胞白血病、純紅再障、再生障礙性貧血(再障)、全血細(xì)胞減少、白血病、慢性粒細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、骨髓增生異常綜合征(MDS)、淋巴瘤、華氏巨球蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤、漿細(xì)胞瘤、淀粉樣變、MGRS、白細(xì)胞減少、白細(xì)胞增多、貧血、血小板增多、骨髓纖維化、紅細(xì)胞增多、骨髓增殖性腫瘤(MPN)、嗜酸性粒細(xì)胞增多、出血性疾病、過敏性紫癜、凝血功能異常、易栓癥、妊娠相關(guān)貧血、妊娠相關(guān)血小板減少。
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丙酮酸激酶缺乏癥多為先天基因突變所致,屬常染色體隱性遺傳病,主要是由于基因缺陷導(dǎo)致患兒的丙酮酸激酶


