極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的典型癥狀是低酮癥性低血糖、肥厚性心肌病、肝功能異常、運(yùn)動(dòng)不耐受、肌痛等，本病的個(gè)體差異較為顯著，有較大的異質(zhì)性。嚴(yán)重患者可出現(xiàn)急性肝性腦病、代謝危象、腎衰竭等疾病。
一、典型癥狀
1、嚴(yán)重早發(fā)心臟和多臟器衰竭型：此型發(fā)病兇險(xiǎn)，患兒病死率極高，多在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為低酮癥性低血糖、
一、典型癥狀
1、嚴(yán)重早發(fā)心臟和多臟器衰竭型：此型發(fā)病兇險(xiǎn)，患兒病死率極高，多在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為低酮癥性低血糖、