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腦垂體先天性發(fā)育不良，可能與基因突變有關(guān)。垂體在胚胎發(fā)育時(shí)，受到多種轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控，當(dāng)這些轉(zhuǎn)錄因子發(fā)生突變時(shí)，可以導(dǎo)致垂體發(fā)育不良，從而引起腺垂體功能低下。
國外有報(bào)道，新生兒腺垂體激素缺乏的發(fā)生率，大概為1/8000。所以，當(dāng)明確為先天性腦垂體發(fā)育不良時(shí)，目前尚無根治的手段，但可以根據(jù)患兒體內(nèi)激素缺乏的情況，有針對性的補(bǔ)充相應(yīng)激素，使患兒的激素水平在正常范圍以內(nèi)，從而不影響患兒的生長、發(fā)育、生活、學(xué)習(xí)。