苯丙酮尿癥尿液的味道
瀏覽 - 次
病情描述：
苯丙酮尿癥尿液的味道
何大可主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
已幫助285621人
向TA提問有用 (14)
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要由于苯丙氨酸代謝異常，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積而導致的疾病。正常的苯丙氨酸經過代謝可轉化為酪氨酸，由于患兒苯丙氨酸羥化酶活性降低，所以會導致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中濃度升高，產生苯乙酸，苯乙酸經過尿液和汗液排出，有明顯的鼠尿臭味，但顏色和正常尿液無區(qū)別。
小兒神經內科醫(yī)生推薦