嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥是什么原因引起的
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病情描述：
嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥是什么原因引起的
李昕主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長: 精通本專業(yè)基礎(chǔ)理論和專業(yè)知識，具有較為豐富的臨床經(jīng)驗，能處理血液科各種復(fù)雜疑難病癥?，F(xiàn)科研主攻方向為多發(fā)性骨髓瘤基礎(chǔ)研究、惡性血液病血流感染臨床研究、血液系統(tǒng)惡性疾病的造血干細(xì)胞移植、淋系腫瘤細(xì)胞治療等。
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嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥目前發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能是多個基因突變導(dǎo)致髓系前體細(xì)胞過度凋亡所致。本病具有遺傳性，好發(fā)于有相關(guān)家族史的人群，近親結(jié)婚易誘發(fā)該病。
一、主要病因
多數(shù)認(rèn)為本病是干細(xì)胞內(nèi)源性缺陷， 其詳細(xì)機(jī)制尚不明了。G-CSF、GM-CSF及其受體正常，也未發(fā)現(xiàn)粒細(xì)胞生成抑制因子。其發(fā)病可能與細(xì)胞內(nèi)傌息傳遞障礙有關(guān)。此外，本病為常染色體隱性遺傳，也有常染色體顯性遺傳和散發(fā)的報道。
二、誘發(fā)因素
近親結(jié)婚：近親結(jié)婚是子代出現(xiàn)遺傳疾病的高危因素，尤其若是家族中存在嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥的基因。近親結(jié)婚會使下一代有更大的幾率獲得雙重致病基因，使發(fā)病的幾率大大提升。
一、主要病因
多數(shù)認(rèn)為本病是干細(xì)胞內(nèi)源性缺陷， 其詳細(xì)機(jī)制尚不明了。G-CSF、GM-CSF及其受體正常，也未發(fā)現(xiàn)粒細(xì)胞生成抑制因子。其發(fā)病可能與細(xì)胞內(nèi)傌息傳遞障礙有關(guān)。此外，本病為常染色體隱性遺傳，也有常染色體顯性遺傳和散發(fā)的報道。
二、誘發(fā)因素
近親結(jié)婚：近親結(jié)婚是子代出現(xiàn)遺傳疾病的高危因素，尤其若是家族中存在嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥的基因。近親結(jié)婚會使下一代有更大的幾率獲得雙重致病基因，使發(fā)病的幾率大大提升。
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