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羊水穿刺和無創(chuàng)DNA都是產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查的概念。無創(chuàng)DNA是抽母體的外周血，判斷孩子染色體的數(shù)目異常，只能判斷染色體的數(shù)目異常，對(duì)于染色體的平行異位、倒置檢測(cè)不到。但是對(duì)于檢查21三體綜合征、18三體綜合征，染色體數(shù)目異常的疾病準(zhǔn)確率能達(dá)到95%以上。羊水穿刺是明確的能夠得到孩子染色體的核型，判斷孩子到底有沒有染色體的異常，這是確診的試驗(yàn)，包括唐氏篩查和無創(chuàng)DNA，都是篩查的試驗(yàn)，這兩項(xiàng)篩出來有問題必須要做確診的羊水穿刺。