酪氨酸血癥的類型有哪幾種
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酪氨酸血癥的類型有哪幾種
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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酪氨酸血癥根據(jù)缺陷酶的不同，可分為以下3種類型：
（1）酪氨酸血癥Ⅰ型又稱肝腎酪氨酸血癥，是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，酪氨酸及其代謝產(chǎn)物琥珀酰丙酮、4-羥基苯乳酸及4-羥基苯丙酮酸等蓄積所致，臨床表現(xiàn)主要為肝硬化、肝腫瘤、腎小管功能障礙。
（2）酪氨酸血癥Ⅱ型又稱Richner-Hanhurt綜合征，為酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺陷所致，主要特征為智力低下，眼和皮膚發(fā)生損害。
（3）酪氨酸血癥Ⅲ型又稱Medes病，極為罕見，為4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶缺陷所致，輕者無癥狀，重者主要表現(xiàn)為神經(jīng)、精神癥狀。
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