小兒遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是什么原因引起的
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病情描述：
小兒遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是什么原因引起的
彭鏡主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治，如癲癇，抽動(dòng)癥，小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
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小兒遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥的病因主要來(lái)自于遺傳學(xué)因素，大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)是常染色體隱性遺傳。好發(fā)于攜帶異常突變基因患兒、有家族史的兒童。誘發(fā)因素是孕婦在孕期接觸危害因素。
一、主要病因
引起本病膜缺陷的分子遺傳學(xué)異常有膜收縮蛋白α鏈基因異常(稱為αHE突變)、膜收縮蛋白α鏈低表達(dá)等位基因(稱為αLE，包括αLELY、其他αLE、α鏈基因缺如等)、膜收縮蛋白β鏈基因異常、4.1蛋白異常及血型糖蛋白C和D(D為C的變異型)缺乏。其中主要為膜收縮蛋白結(jié)構(gòu)異常，少數(shù)為紅細(xì)胞膜的4.1蛋白缺乏或帶3蛋白與錨蛋白的結(jié)合缺陷所致。
二、誘發(fā)因素
孕婦在孕期接觸危害因素如吸煙、酒精、輻射、藥物、重金屬等，可能造成基因突變，導(dǎo)致胎兒出生后患病。
一、主要病因
引起本病膜缺陷的分子遺傳學(xué)異常有膜收縮蛋白α鏈基因異常(稱為αHE突變)、膜收縮蛋白α鏈低表達(dá)等位基因(稱為αLE，包括αLELY、其他αLE、α鏈基因缺如等)、膜收縮蛋白β鏈基因異常、4.1蛋白異常及血型糖蛋白C和D(D為C的變異型)缺乏。其中主要為膜收縮蛋白結(jié)構(gòu)異常，少數(shù)為紅細(xì)胞膜的4.1蛋白缺乏或帶3蛋白與錨蛋白的結(jié)合缺陷所致。
二、誘發(fā)因素
孕婦在孕期接觸危害因素如吸煙、酒精、輻射、藥物、重金屬等，可能造成基因突變，導(dǎo)致胎兒出生后患病。
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