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矮小癥是一組由遺傳或者疾病因素導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙性疾病，指兒童身高在相似的生活環(huán)境下，低于同種族同性別同年齡正常兒童身長的第300分位或者低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的，或者身高每年增長低于4-5個(gè)厘米。
矮小癥是臨床上常見的兒童內(nèi)分泌疾病，矮小癥的病因比較復(fù)雜，可以分為正常生長變異和病理性身材矮小兩大類，其中正常生長變異又可以包括家族性矮小、體質(zhì)性生長延遲、特發(fā)性身材矮小，小于胎齡兒。
病理性矮小包括生長激素缺乏癥、性早熟、特納綜合征等其他的疾病。