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體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)是身材矮小、面容幼稚、外觀較實(shí)際年齡小、完全健康、智力正常，腎上腺皮質(zhì)功能出現(xiàn)和性腺功能出現(xiàn)往往落后，60%的患者都有家族史，同時(shí)雖然青春期啟動(dòng)落后于實(shí)際的年齡，但是和骨齡相一致。在女孩骨齡11-13歲的時(shí)候，就會(huì)出現(xiàn)青春期，黃體生成素分泌增加。
骨齡落后18歲，如果仍然沒有青春期啟動(dòng)，以后絕大部分患者不會(huì)出現(xiàn)青春期的發(fā)育，也有例外，體格檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)身材矮小等其他的情況，包括外生殖器都正常，營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)良好，部分兒童可以出現(xiàn)早期青春期發(fā)育的某些特征，比如陰道黏膜的改變，甚至出現(xiàn)淺色的陰毛。
有些人表現(xiàn)非常早期的青春期乳腺發(fā)育征象，內(nèi)分泌功能檢查、頭顱影像學(xué)，包括X線、CT都正常。促性腺激素的水平和對(duì)促性腺激素釋放激素的反應(yīng)，低于實(shí)際的年齡，但是與骨齡相適應(yīng)。
血漿的生長(zhǎng)激素對(duì)各種刺激實(shí)驗(yàn)的反應(yīng)正常或降低，但是如果降低，攝入小劑量性激素以后都會(huì)恢復(fù)正常，查不出任何原因的發(fā)育遲緩，最終可以發(fā)育正常。