小兒地中海貧血是什么原因引起的
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小兒地中海貧血是什么原因引起的

韓冰主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長: 血液學(xué)疾病的診治,尤其是是血小板減少、貧血、骨髓衰竭疾?。òㄔ偕系K性貧血,骨髓增生異常綜合征,陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等)、骨髓纖維化、慢性粒細(xì)胞白血病、溶血性貧血、戈謝病、多發(fā)性骨髓瘤及各種血液系統(tǒng)惡性腫瘤、各種罕見血液疾病。
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地中海貧血的根本病因是珠蛋白基因異常,導(dǎo)致所合成的珠蛋白鏈減少或缺乏,最后引起溶血,屬于常染色體不完全顯性遺傳。
本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致,是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。
本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致,是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。
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