小兒軟骨發(fā)育不全會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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小兒軟骨發(fā)育不全會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)

陳淳媛主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長: 反復(fù)呼吸道感染、肺炎、腹瀉、佝僂病等常見疾病及疑難病、危重癥、兒童心臟疾病的診斷和治療,如手足口病、腦癱、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎、小兒疝氣、先天性膽道閉鎖、新生兒黃疸、小兒心肌炎、小兒蕁麻疹等兒科疾病。
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小兒軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)為頭部畸形、肢體短小、手呈三叉畸形及肌肉異常,部分患者可有軀干畸形,表現(xiàn)為胸廓前后徑變小,但長度不變,肋骨邊緣外翻,腹部向前突出,臀部向后突出。嚴(yán)重者可導(dǎo)致椎間盤突出、感覺障礙及癱瘓等。
一、典型癥狀
1、頭部畸形:表現(xiàn)為頭增大,面部寬,前額突出,鼻梁扁平,上齒槽突起,下頜骨突出。
2、肢體短?。褐饕撬闹蹋貏e是上臂和股部最為明顯,而軀干仍屬正常。
3、手呈三叉畸形:整個(gè)手寬度增大,長度變短,以中指變短最為明顯,中指與無名指不能并攏,呈“V”字型。
4、肌肉異常:表現(xiàn)為皮膚變軟、松弛,形成皮紋,皮下組織堆積。
二、其他癥狀
部分患者可有軀干畸形,表現(xiàn)為胸廓前后徑變小,但長度不變,肋骨邊緣外翻,腹部向前突出,臀部向后突出。
一、典型癥狀
1、頭部畸形:表現(xiàn)為頭增大,面部寬,前額突出,鼻梁扁平,上齒槽突起,下頜骨突出。
2、肢體短?。褐饕撬闹蹋貏e是上臂和股部最為明顯,而軀干仍屬正常。
3、手呈三叉畸形:整個(gè)手寬度增大,長度變短,以中指變短最為明顯,中指與無名指不能并攏,呈“V”字型。
4、肌肉異常:表現(xiàn)為皮膚變軟、松弛,形成皮紋,皮下組織堆積。
二、其他癥狀
部分患者可有軀干畸形,表現(xiàn)為胸廓前后徑變小,但長度不變,肋骨邊緣外翻,腹部向前突出,臀部向后突出。
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