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    遺傳性血管性水腫要做什么檢查

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    病情描述:

    遺傳性血管性水腫要做什么檢查

    賴宏
    賴宏主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 兒童注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙,語(yǔ)言發(fā)育遲緩、自閉癥自閉癥譜系障礙、頭痛、小兒常見(jiàn)病及新生兒疾病的診療。

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    1、血清補(bǔ)體、C1酯酶抑制物檢測(cè):血清補(bǔ)體C4和C1酯酶抑制物量及功能均下降,為Ⅰ型;血清補(bǔ)體C4和C1酯酶抑制物功能下降,但C1酯酶抑制物量正?;蛟龈?,為Ⅱ型。以上檢查均應(yīng)重復(fù)一次。
    2、基因檢測(cè):對(duì)于非C1酯酶抑制物缺乏型患者,均應(yīng)進(jìn)行凝血因子12基因、血管生成素-1基因、纖溶酶原基因檢測(cè)。
    3、腹部超聲:適用于伴有胃腸道癥狀的患者,若腹部超聲顯示患者在水腫期間有一過(guò)性水腫,有助于醫(yī)生的診斷。
    4、組織病理學(xué)檢查:檢查時(shí)醫(yī)生會(huì)取患者水腫部位的一小塊組織,加工處理后放到顯微鏡下檢查,一般鏡下可見(jiàn)真皮深部及皮下組織、黏膜下層血管擴(kuò)張,間質(zhì)水腫,無(wú)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)或伴少量炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。
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