小兒地中海貧血要做什么檢查
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病情描述：
小兒地中海貧血要做什么檢查
韓冰主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng): 血液學(xué)疾病的診治，尤其是是血小板減少、貧血、骨髓衰竭疾?。òㄔ偕系K性貧血，骨髓增生異常綜合征，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等）、骨髓纖維化、慢性粒細(xì)胞白血病、溶血性貧血、戈謝病、多發(fā)性骨髓瘤及各種血液系統(tǒng)惡性腫瘤、各種罕見血液疾病。
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1、血紅蛋白電泳：該檢查是診斷地中海貧血的重要方法，胎兒血紅蛋白顯著增高，一般達(dá)30%~90%。
2、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)。盡管骨髓細(xì)胞學(xué)檢查并非診斷重型β地中海貧血的主要條件，但有助于排除白血病、單純紅細(xì)胞性再生障礙性貧血等疾病。
3、珠蛋白異常基因篩查：采用限制性內(nèi)切酶圖譜分析方法、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)及寡核苷酸探針雜交
2、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)。盡管骨髓細(xì)胞學(xué)檢查并非診斷重型β地中海貧血的主要條件，但有助于排除白血病、單純紅細(xì)胞性再生障礙性貧血等疾病。
3、珠蛋白異常基因篩查：采用限制性內(nèi)切酶圖譜分析方法、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)及寡核苷酸探針雜交