苯丙酮尿癥檢查方法
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苯丙酮尿癥檢查方法
李時蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
擅長: 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營養(yǎng)等疾病的治療。
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苯丙酮尿癥是一種可治療的遺傳性代謝病，應(yīng)當早診斷，早治療。如果是懷孕期間檢查胎兒是否有苯丙酮尿癥，可以采用DNA分析方法進行基因突變檢測。出生后可以進行新生兒疾病篩查，新生兒出生3~7天可采集足跟血送檢進行苯丙氨酸濃度測定。苯丙氨酸濃度小于120umol/L則為正常，苯丙氨酸濃度大于等于120umol/L提示陽性，經(jīng)典型的苯丙酮尿癥濃度會大于等于1200umol/L。苯丙氨酸濃度超出正常范圍并不能確診為苯丙酮尿癥，還需要通過檢查尿蝶呤圖譜分析排除患兒是否有輔酶四氫生物蝶呤缺乏癥的可能。
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