苯丙酮尿癥表現(xiàn)
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病情描述：
苯丙酮尿癥表現(xiàn)
李時蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
擅長: 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營養(yǎng)等疾病的治療。
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苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是患兒會出現(xiàn)非常明顯的生長發(fā)育遲緩，智商也會明顯低于同齡兒，會嚴重影響到患兒的語言發(fā)育。其次患兒會抽搐、驚厥、肌張力有所增高，患兒會興奮不安、多動。另外患兒的皮膚會特別干燥，經(jīng)常會有皮膚劃痕癥，容易患上濕疹，皮膚白，頭發(fā)黃，患兒的尿液會有一種鼠尿味。苯丙酮尿癥是一種遺傳性的代謝疾病，一經(jīng)確診需要立即進行治療，治療的越早，預后越好。
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