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唐氏篩查是通過抽孕婦的外周血，來檢測胎兒染色體異常。通常是在懷孕的16-20周進行檢查。檢測時，如果是21-三體或者18-三體有問題，也就是唐篩的檢測值是臨界風險或者高風險，會建議進一步做檢查，如無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。如果檢測值是低風險，家族里沒有其它異常病史，就不再進一步檢查。唐篩是初步篩查，檢出率大約是在60%-70%；而無創(chuàng)DNA是進一步的檢查，檢測率大約95%-99%。唐篩高風險是需要做羊水穿刺的，羊水穿刺是產前診斷，如果在有生機兒之前診斷為唐氏兒，是需要引產終止妊娠的。