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嬰兒唐氏綜合征癥狀主要表現(xiàn)有以下幾個方面：
1、典型特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻根低平、舌厚、耳朵小而圓、硬腭窄小、耳輪上緣過度折疊，硬腭窄小，舌頭常伸出口外。
2、智力落后：智是最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但程度不一致。
3、體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細(xì)軟而少、四肢短、手指粗短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。
4、皮膚紋理特征：如通貫掌等。
5、伴發(fā)畸形：30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂以及多指畸形等。
6、免疫功能低下：易患各種感染疾病，白血病的發(fā)生率也增加10-30倍。