小兒唐氏綜合征要做什么檢查
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病情描述：
小兒唐氏綜合征要做什么檢查
楊光主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
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1、查體：醫(yī)生根據(jù)患兒有無(wú)特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育是否落后、有無(wú)特殊皮紋進(jìn)行評(píng)估。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查：
（1）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：取患兒外周血做染色體核型分析以確定診斷并分型，并做出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。
（2）熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作為探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可以快速、準(zhǔn)確的進(jìn)行診斷。唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。
3、產(chǎn)前篩查：
（1）血清標(biāo)志物篩查：孕早期取孕婦外周血測(cè)HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行初篩，孕中期測(cè)定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)濃度，進(jìn)行唐氏綜合征篩查。根據(jù)孕婦此三項(xiàng)結(jié)果并結(jié)合其年齡，計(jì)算出本病的危險(xiǎn)度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對(duì)于高危孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺做最終診斷。
（2）羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法，唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐D需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查做最終診斷。
（3）超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度：是小兒唐氏綜合征的重要篩查指標(biāo)之一，通常在孕期11~14周之間進(jìn)行，數(shù)值高則風(fēng)險(xiǎn)大。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查：
（1）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：取患兒外周血做染色體核型分析以確定診斷并分型，并做出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。
（2）熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作為探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可以快速、準(zhǔn)確的進(jìn)行診斷。唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。
3、產(chǎn)前篩查：
（1）血清標(biāo)志物篩查：孕早期取孕婦外周血測(cè)HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行初篩，孕中期測(cè)定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)濃度，進(jìn)行唐氏綜合征篩查。根據(jù)孕婦此三項(xiàng)結(jié)果并結(jié)合其年齡，計(jì)算出本病的危險(xiǎn)度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對(duì)于高危孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺做最終診斷。
（2）羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法，唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐D需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查做最終診斷。
（3）超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度：是小兒唐氏綜合征的重要篩查指標(biāo)之一，通常在孕期11~14周之間進(jìn)行，數(shù)值高則風(fēng)險(xiǎn)大。
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