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骨髓增生異常綜合征不是白血病，是一組異質(zhì)性、克隆性造血干細(xì)胞疾病，是由于骨髓中髓系單系、多系細(xì)胞減少，或發(fā)育異常造成骨髓病態(tài)造血，無效造血，正常造血受到抑制，從而出現(xiàn)貧血、出血、感染為臨床表現(xiàn)的綜合征。
以難治性貧血和白血病轉(zhuǎn)化高風(fēng)險為特征，又稱為白血病前期。其血常規(guī)可以表現(xiàn)為紅細(xì)胞、白細(xì)胞，血小板單系或者多系減少。
其中難治性貧血伴原始細(xì)胞增多型，有向白血病轉(zhuǎn)化的高風(fēng)險為高危類型，臨床中需早期進(jìn)行去甲基化治療。