苯丙酮尿癥遺傳方式
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苯丙酮尿癥遺傳方式
肖娟主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長: 小兒內科的各種常見病及疑難病，尤其是兒童血液系統(tǒng)及腫瘤性疾病，如小兒各型貧血、小兒特發(fā)性血小板減少性紫癜、小兒過敏性紫癜、小兒血友病、小兒急性白血病、小兒腦腫瘤、新生兒溶血、小兒敗血癥等。
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳。因為是常染色體遺傳，所以男孩、女孩都是可以發(fā)病的。因為是一種隱性遺傳，所以孩子的父母都可以不發(fā)病，但是會成為一種致病基因的攜帶者，兩個人結合以后生出來的孩子就可能因為攜帶了致病基因而成為一個患者。因為可以導致智力低下，如果早期診斷、早期治療，臨床表現(xiàn)是可以不發(fā)生的，而且智力也可以是正常的。由于遺傳方式的因素，為了預防苯丙酮尿癥建議一定要避免近親結婚。
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