小兒先天性卵巢發(fā)育不全會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒先天性卵巢發(fā)育不全會有哪些癥狀表現(xiàn)
王志新主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 治療兒童呼吸道疾病，如小兒哮喘、小兒咳嗽、小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒反復(fù)呼吸道感染等，以及診治各種引起慢性咳嗽和反復(fù)呼吸道感染的相關(guān)疾病，如小兒過敏性鼻炎、小兒鼻竇炎等。
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小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者的典型癥狀是生長發(fā)育落后，多表現(xiàn)為身材矮小，還有性腺發(fā)育不良導(dǎo)致的原發(fā)性閉經(jīng)，面部及軀體多表現(xiàn)為上瞼下垂、聽力喪失、斜視、頸短、肘外翻、膝外翻等臨床癥狀?；颊呖砂榘l(fā)先天性畸形及自身免疫性疾病，常見主動脈瓣異常、馬蹄腎、 智力障礙等。
1、生長發(fā)育落后：小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者生長遲緩始于宮內(nèi)，出生身長和體重可在正常低限。部分患者在18月齡左右即出現(xiàn)進(jìn)一步線性生長速度降低，3歲后更明顯，至青春期時未現(xiàn)正常青春期應(yīng)有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，95%的小兒先天卵巢發(fā)育不全綜合征患者表現(xiàn)為矮身材，成人身高常不超過150cm。
2、性腺發(fā)育不良：表現(xiàn)為缺乏第二性征、青春發(fā)育或初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕不育等。偶見小兒先天性卵巢發(fā)育不全伴性早熟或快進(jìn)展型青春期。其性腺呈纖維條索狀。
3、面部及軀體特征：
（1）顱面部：小下頜、腭弓高、顱底角增大、后發(fā)際低。
（2）眼部：內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、眼距寬、瞼裂上斜、紅綠色盲、斜視、遠(yuǎn)視或弱視等。
（3）耳部：內(nèi)、外耳畸形和聽力喪失較常見，中耳炎的發(fā)生率高。60%的成人小兒先天性卵巢發(fā)育不全可出現(xiàn)進(jìn)行性感應(yīng)神經(jīng)性聽力喪失，35歲后進(jìn)展更快，可致過早出現(xiàn)老年性耳聾。
（4）牙齒：可有牙冠、牙根形態(tài)的改變。牙根吸收的風(fēng)險增加，隨后出現(xiàn)牙齒脫落。
（5）皮膚：15%~60%的小兒先天性卵巢發(fā)育不全有皮膚色素痣增多，但黑色素瘤的風(fēng)險未見增加。也可有白癜風(fēng)等皮膚改變。
（6）骨骼系統(tǒng)：非勻稱性生長障礙，患者通常矮胖體形、盾狀胸，乳間距增寬，手和腳相對大。其他骨骼異常包括頸短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短，腕部馬德隆畸形以及脊柱異常(10%~20%)如脊柱側(cè)凸，脊柱后凸、椎體楔形變等。
1、生長發(fā)育落后：小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者生長遲緩始于宮內(nèi)，出生身長和體重可在正常低限。部分患者在18月齡左右即出現(xiàn)進(jìn)一步線性生長速度降低，3歲后更明顯，至青春期時未現(xiàn)正常青春期應(yīng)有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，95%的小兒先天卵巢發(fā)育不全綜合征患者表現(xiàn)為矮身材，成人身高常不超過150cm。
2、性腺發(fā)育不良：表現(xiàn)為缺乏第二性征、青春發(fā)育或初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕不育等。偶見小兒先天性卵巢發(fā)育不全伴性早熟或快進(jìn)展型青春期。其性腺呈纖維條索狀。
3、面部及軀體特征：
（1）顱面部：小下頜、腭弓高、顱底角增大、后發(fā)際低。
（2）眼部：內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、眼距寬、瞼裂上斜、紅綠色盲、斜視、遠(yuǎn)視或弱視等。
（3）耳部：內(nèi)、外耳畸形和聽力喪失較常見，中耳炎的發(fā)生率高。60%的成人小兒先天性卵巢發(fā)育不全可出現(xiàn)進(jìn)行性感應(yīng)神經(jīng)性聽力喪失，35歲后進(jìn)展更快，可致過早出現(xiàn)老年性耳聾。
（4）牙齒：可有牙冠、牙根形態(tài)的改變。牙根吸收的風(fēng)險增加，隨后出現(xiàn)牙齒脫落。
（5）皮膚：15%~60%的小兒先天性卵巢發(fā)育不全有皮膚色素痣增多，但黑色素瘤的風(fēng)險未見增加。也可有白癜風(fēng)等皮膚改變。
（6）骨骼系統(tǒng)：非勻稱性生長障礙，患者通常矮胖體形、盾狀胸，乳間距增寬，手和腳相對大。其他骨骼異常包括頸短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短，腕部馬德隆畸形以及脊柱異常(10%~20%)如脊柱側(cè)凸，脊柱后凸、椎體楔形變等。
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