卟啉病會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
卟啉病會有哪些癥狀表現(xiàn)
王文生主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 各種血細胞異常及血液系統(tǒng)疾病包括但不限于血小板減少（包括ITP）、大顆粒淋巴細胞白血病、純紅再障、再生障礙性貧血（再障）、全血細胞減少、白血病、慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、骨髓增生異常綜合征(MDS)、淋巴瘤、華氏巨球蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤、漿細胞瘤、淀粉樣變、MGRS、白細胞減少、白細胞增多、貧血、血小板增多、骨髓纖維化、紅細胞增多、骨髓增殖性腫瘤（MPN)、嗜酸性粒細胞增多、出血性疾病、過敏性紫癜、凝血功能異常、易栓癥、妊娠相關貧血、妊娠相關血小板減少。
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卟啉病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚而出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)，不同類型的卟啉病有不同的癥狀，患者可能會有光感性皮膚損害、腹痛、神經(jīng)精神表現(xiàn)等，最常見的還是患者對光比較敏感，皮膚會產(chǎn)生光敏感性等。
一、典型癥狀
1、皮膚光敏表現(xiàn)：
（1）卟啉經(jīng)循環(huán)進入皮膚，暴露在光下生成氧自由基，產(chǎn)生光敏性。
（2）先天性紅細胞生成性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、混合型卟啉病、遺傳性糞卟啉病和肝性紅細胞生成型卟啉病患者的皮膚光敏性表現(xiàn)為慢性發(fā)皰性病變，日光暴露區(qū)的表皮形成水皰。水皰為表皮下水皰，含有漿液或出血，可發(fā)生破裂，結痂進展為瘢痕、畸形。光損和畸形的嚴重病例，可伴有手指、眼瞼、鼻和耳的缺失。
（3）急性非發(fā)皰性皮膚卟啉病：日光暴露后數(shù)分鐘內出現(xiàn)皮膚針刺感、燒灼感和顯著疼痛，癥狀可能持續(xù)數(shù)小時或數(shù)日，但是很少出現(xiàn)明顯水皰、瘢痕或畸形。
（4）可并發(fā)眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
2、腹部表現(xiàn) ：其特征為急腹癥，表現(xiàn)為腹部異常劇痛，呈絞痛性或痙攣性痛，也可表現(xiàn)為僅覺腹部重壓感，伴惡心、嘔吐，嘔吐物呈咖啡樣，可能因自主神經(jīng)功能紊亂及卟啉前體的作用導致腸痙攣所致。腹痛部位不定，可在上腹部、左或右側腹，可放射至背部、膀胱區(qū)或生殖器。腹痛時限可長可短，數(shù)小時、全天、數(shù)天，甚至數(shù)周。腹痛發(fā)作間歇時間可長可短，常伴便秘，可伴腹脹，腹瀉相對少見。卟啉病患者幾乎無腹肌強直、壓痛和腹式呼吸消失等表現(xiàn)。
3、神經(jīng)精神表現(xiàn)：神經(jīng)癥狀變化多端。周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)下肢疼痛，感覺異?；驕p低，松弛型癱瘓，手、足下垂癥。脊髓神經(jīng)病變可有截癱或四肢癱瘓。上運動神經(jīng)元受累現(xiàn)象很少見，延髓麻痹時，可有呼吸肌及聲帶麻痹、吞咽困難、呃逆、聲音嘶啞、心動過速等表現(xiàn)。下丘腦受損時，抗利尿激素分泌過多，發(fā)生抗利尿激素分泌失調綜合征，出現(xiàn)低鈉血癥和水中毒，尿鈉排出仍多，導致腦水腫、顱高壓。某些顱神經(jīng)如視神經(jīng)(Ⅰ)或眼肌神經(jīng)(Ⅰ、Ⅳ)也可受累；還可出現(xiàn)癲癇樣驚厥、神志模糊甚至昏迷。此外，部分患者有神經(jīng)衰弱、癔癥樣改變、精神失常，例如狂躁、激動、定向障礙、抑郁、傻笑、呼喊、錯亂妄想、出現(xiàn)幻覺等表現(xiàn)。
二、其他癥狀
1、急性發(fā)作期間患者的尿液可能呈棕紅色，是由卟啉和卟吩膽色素所致。
2、溶血，患者紅細胞內的卟啉水平高可導致溶血，嚴重溶血常導致貧血。
3、可能出現(xiàn)肝功能異常，肝硬化、膽石癥和肝細胞癌的風險升高。
一、典型癥狀
1、皮膚光敏表現(xiàn)：
（1）卟啉經(jīng)循環(huán)進入皮膚，暴露在光下生成氧自由基，產(chǎn)生光敏性。
（2）先天性紅細胞生成性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、混合型卟啉病、遺傳性糞卟啉病和肝性紅細胞生成型卟啉病患者的皮膚光敏性表現(xiàn)為慢性發(fā)皰性病變，日光暴露區(qū)的表皮形成水皰。水皰為表皮下水皰，含有漿液或出血，可發(fā)生破裂，結痂進展為瘢痕、畸形。光損和畸形的嚴重病例，可伴有手指、眼瞼、鼻和耳的缺失。
（3）急性非發(fā)皰性皮膚卟啉病：日光暴露后數(shù)分鐘內出現(xiàn)皮膚針刺感、燒灼感和顯著疼痛，癥狀可能持續(xù)數(shù)小時或數(shù)日，但是很少出現(xiàn)明顯水皰、瘢痕或畸形。
（4）可并發(fā)眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
2、腹部表現(xiàn) ：其特征為急腹癥，表現(xiàn)為腹部異常劇痛，呈絞痛性或痙攣性痛，也可表現(xiàn)為僅覺腹部重壓感，伴惡心、嘔吐，嘔吐物呈咖啡樣，可能因自主神經(jīng)功能紊亂及卟啉前體的作用導致腸痙攣所致。腹痛部位不定，可在上腹部、左或右側腹，可放射至背部、膀胱區(qū)或生殖器。腹痛時限可長可短，數(shù)小時、全天、數(shù)天，甚至數(shù)周。腹痛發(fā)作間歇時間可長可短，常伴便秘，可伴腹脹，腹瀉相對少見。卟啉病患者幾乎無腹肌強直、壓痛和腹式呼吸消失等表現(xiàn)。
3、神經(jīng)精神表現(xiàn)：神經(jīng)癥狀變化多端。周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)下肢疼痛，感覺異?；驕p低，松弛型癱瘓，手、足下垂癥。脊髓神經(jīng)病變可有截癱或四肢癱瘓。上運動神經(jīng)元受累現(xiàn)象很少見，延髓麻痹時，可有呼吸肌及聲帶麻痹、吞咽困難、呃逆、聲音嘶啞、心動過速等表現(xiàn)。下丘腦受損時，抗利尿激素分泌過多，發(fā)生抗利尿激素分泌失調綜合征，出現(xiàn)低鈉血癥和水中毒，尿鈉排出仍多，導致腦水腫、顱高壓。某些顱神經(jīng)如視神經(jīng)(Ⅰ)或眼肌神經(jīng)(Ⅰ、Ⅳ)也可受累；還可出現(xiàn)癲癇樣驚厥、神志模糊甚至昏迷。此外，部分患者有神經(jīng)衰弱、癔癥樣改變、精神失常，例如狂躁、激動、定向障礙、抑郁、傻笑、呼喊、錯亂妄想、出現(xiàn)幻覺等表現(xiàn)。
二、其他癥狀
1、急性發(fā)作期間患者的尿液可能呈棕紅色，是由卟啉和卟吩膽色素所致。
2、溶血，患者紅細胞內的卟啉水平高可導致溶血，嚴重溶血常導致貧血。
3、可能出現(xiàn)肝功能異常，肝硬化、膽石癥和肝細胞癌的風險升高。
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