小兒肝豆?fàn)詈俗冃詴?huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒肝豆?fàn)詈俗冃詴?huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾病（濕疹、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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由于銅代謝的異常，銅大量集聚于肝臟和腦的器官組織，最終可累及多個(gè)臟器，故臨床表現(xiàn)不一，但主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀與肝臟癥狀。
一、典型癥狀
1、肝臟損害：患兒2~3歲就可能出現(xiàn)肝損害癥狀，但5歲前很少表現(xiàn)出明顯的肝病，兒童期有不明原因的肝脾腫大和其他慢性肝病表現(xiàn)，可出現(xiàn)肝功能衰竭、膽道結(jié)石，晚期可表現(xiàn)間質(zhì)纖維化、壞死后肝硬化。
2、神經(jīng)系統(tǒng)損害：
（1）震顫：癥狀可隨進(jìn)程發(fā)展，從上肢蔓延到全身，多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性、粗大似撲翼樣的震顫。
（2）發(fā)音障礙與吞咽困難：說話含糊不清、時(shí)斷時(shí)續(xù)，吞咽困難多見于晚期患者。
（3）肌張力改變：表現(xiàn)為動(dòng)作遲鈍、步行障礙、精細(xì)動(dòng)作困難等行為異常，少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退。
（4）精神癥狀：早期患者智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退，還表現(xiàn)為自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動(dòng)，甚至嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)類似于精神分裂癥的妄想、沖動(dòng)、幻覺、狂躁等癥狀。
二、其他癥狀
1、腎臟損害：表現(xiàn)為蛋白尿、血尿、腎結(jié)石、糖尿、氨基酸尿、腎小管酸中毒等。
2、眼睛病變：角膜邊緣區(qū)域出現(xiàn)棕黃色或者綠色樣改變。
3、骨骼病變：多數(shù)患者伴有大關(guān)節(jié)僵硬，可見由于骨質(zhì)減少導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松以及早發(fā)性的膝、腕部退行性病變等。
4、血液系統(tǒng)：和肝臟癥狀常常一起出現(xiàn)血管內(nèi)溶血。
一、典型癥狀
1、肝臟損害：患兒2~3歲就可能出現(xiàn)肝損害癥狀，但5歲前很少表現(xiàn)出明顯的肝病，兒童期有不明原因的肝脾腫大和其他慢性肝病表現(xiàn)，可出現(xiàn)肝功能衰竭、膽道結(jié)石，晚期可表現(xiàn)間質(zhì)纖維化、壞死后肝硬化。
2、神經(jīng)系統(tǒng)損害：
（1）震顫：癥狀可隨進(jìn)程發(fā)展，從上肢蔓延到全身，多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性、粗大似撲翼樣的震顫。
（2）發(fā)音障礙與吞咽困難：說話含糊不清、時(shí)斷時(shí)續(xù)，吞咽困難多見于晚期患者。
（3）肌張力改變：表現(xiàn)為動(dòng)作遲鈍、步行障礙、精細(xì)動(dòng)作困難等行為異常，少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退。
（4）精神癥狀：早期患者智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退，還表現(xiàn)為自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動(dòng)，甚至嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)類似于精神分裂癥的妄想、沖動(dòng)、幻覺、狂躁等癥狀。
二、其他癥狀
1、腎臟損害：表現(xiàn)為蛋白尿、血尿、腎結(jié)石、糖尿、氨基酸尿、腎小管酸中毒等。
2、眼睛病變：角膜邊緣區(qū)域出現(xiàn)棕黃色或者綠色樣改變。
3、骨骼病變：多數(shù)患者伴有大關(guān)節(jié)僵硬，可見由于骨質(zhì)減少導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松以及早發(fā)性的膝、腕部退行性病變等。
4、血液系統(tǒng)：和肝臟癥狀常常一起出現(xiàn)血管內(nèi)溶血。
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