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胃間質(zhì)瘤是消化道最常見的間葉源性腫瘤，治療胃間質(zhì)瘤主要的藥物為伊馬替尼，也稱格列衛(wèi)，主要是一種酪氨酸激酶抑制劑，經(jīng)過(guò)FDA批準(zhǔn)可用于治療KIT基因突變、不能手術(shù)切除和(或)轉(zhuǎn)移性的惡性胃腸間質(zhì)瘤，主要的作用機(jī)制在位于藥物結(jié)合與KIT蛋白胞質(zhì)內(nèi)酪氨酸激酶功能區(qū)的ATP結(jié)合位點(diǎn)，阻斷磷酸基團(tuán)由ATP向底物酪氨酸殘基轉(zhuǎn)移，從而抑制細(xì)胞增殖，并恢復(fù)細(xì)胞凋亡程序。臨床研究表明胃腸間質(zhì)瘤中KIT基因的突變情況與伊馬替尼分子靶向治療的療效相關(guān)，存在第11號(hào)外顯子突變的患者療效最好，存在第九號(hào)外顯子突變的患者療效次之，野生型的胃腸間質(zhì)瘤療效最差，第九號(hào)外顯子突變的患者提高用藥劑量可顯著提高療效。檢測(cè)KIT基因突變對(duì)于指導(dǎo)胃腸間質(zhì)瘤患者的合理用藥，具有重要的參考價(jià)值。