苯丙酮尿癥可以生孩子嗎
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苯丙酮尿癥可以生孩子嗎
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)主要為智力發(fā)育落后、皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿味，基因型用aa來(lái)表示。當(dāng)患者的配偶基因型為AA時(shí)，孩子患病的幾率是0，當(dāng)配偶基因型為Aa時(shí)，孩子患病的幾率為50%。當(dāng)患者的配偶基因型為aa時(shí)，也就是說(shuō)同樣患有該病的，孩子患病的幾率為百分之百。苯丙酮尿癥是可以生孩子的，但是為了孩子的健康，建議要孩子之前配偶進(jìn)行基因型檢測(cè)。
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