戈謝病是什么原因引起的
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病情描述：
戈謝病是什么原因引起的
王文生主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 各種血細胞異常及血液系統(tǒng)疾病包括但不限于血小板減少（包括ITP）、大顆粒淋巴細胞白血病、純紅再障、再生障礙性貧血（再障）、全血細胞減少、白血病、慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、骨髓增生異常綜合征(MDS)、淋巴瘤、華氏巨球蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤、漿細胞瘤、淀粉樣變、MGRS、白細胞減少、白細胞增多、貧血、血小板增多、骨髓纖維化、紅細胞增多、骨髓增殖性腫瘤（MPN)、嗜酸性粒細胞增多、出血性疾病、過敏性紫癜、凝血功能異常、易栓癥、妊娠相關貧血、妊娠相關血小板減少。
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戈謝病為常染色體隱性遺傳，為β-葡萄糖腦甘脂酶基因突變，導致脂質在細胞和某些器官中積聚，影響人體功能。
主要病因為編碼β-葡萄糖腦甘脂酶的基因突變引起酶結構改變和活性降低，導致其底物葡萄糖腦苷脂不能正常分解，而在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核巨噬細胞內貯積，導致細胞失去原有的功能而產生相應器官和系統(tǒng)的癥狀，如肝脾腫大、骨痛、神志障礙等。
主要病因為編碼β-葡萄糖腦甘脂酶的基因突變引起酶結構改變和活性降低，導致其底物葡萄糖腦苷脂不能正常分解，而在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核巨噬細胞內貯積，導致細胞失去原有的功能而產生相應器官和系統(tǒng)的癥狀，如肝脾腫大、骨痛、神志障礙等。
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