小兒短指-球狀晶體異位綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒短指-球狀晶體異位綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
楊思達(dá)主任醫(yī)師廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng): 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治、兒童神經(jīng)危重癥救治、兒童神經(jīng)電生理評(píng)估。
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征患者的癥狀常表現(xiàn)為眼部和身體兩方面，眼部癥狀常有晶狀體位置異常、視力障礙等情況，身體癥狀常有身材矮壯，手指、腳趾、頸發(fā)育異常等癥狀，其并發(fā)癥主要為青光眼、高度近視、先天性瞳孔膜殘存。
一、典型癥狀
1、晶狀體位置異常：晶狀體常發(fā)生移位，會(huì)向眼部下方移動(dòng)，甚至發(fā)生脫位，常表現(xiàn)為小球形晶狀體。
2、視力障礙：常有青光眼的發(fā)生，視力減退，視力度數(shù)有時(shí)大于1600度，視網(wǎng)膜發(fā)生脫落，眼角膜發(fā)生水腫。
3、身材矮壯：成年后身高一般不超過一米五。
4、手指、腳趾、頸發(fā)育異常：手指和腳趾較為粗短，且手指粗細(xì)、長(zhǎng)短差別很大，手足常呈鍬樣，頸表現(xiàn)為短粗樣。
5、心血管損害：15%的患者伴心血管畸形，以動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損及右位心多見，亦可見肺動(dòng)脈狹窄。單純右位心多無癥狀，僅有X線胸片和心電圖改變。但本征右位心多合并其他心血管畸形，從而引起相應(yīng)的癥狀和體征。
二、伴隨癥狀
1、惡心、嘔吐：常表現(xiàn)為上腹部不適感，脹滿感及對(duì)食物的厭惡感，嚴(yán)重的多伴有頭暈、出汗、心率及血壓的改變等植物神經(jīng)功能紊亂現(xiàn)象。
2、頭痛：該疾病也會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致頭面部可發(fā)生疼痛，一般疼痛比較輕微，但是隨著病情的進(jìn)展，疼痛一般會(huì)比較劇烈。
三、其他癥狀
部分小兒短指-球狀晶體異位綜合征患者有頭短、方圓的表現(xiàn)。
一、典型癥狀
1、晶狀體位置異常：晶狀體常發(fā)生移位，會(huì)向眼部下方移動(dòng)，甚至發(fā)生脫位，常表現(xiàn)為小球形晶狀體。
2、視力障礙：常有青光眼的發(fā)生，視力減退，視力度數(shù)有時(shí)大于1600度，視網(wǎng)膜發(fā)生脫落，眼角膜發(fā)生水腫。
3、身材矮壯：成年后身高一般不超過一米五。
4、手指、腳趾、頸發(fā)育異常：手指和腳趾較為粗短，且手指粗細(xì)、長(zhǎng)短差別很大，手足常呈鍬樣，頸表現(xiàn)為短粗樣。
5、心血管損害：15%的患者伴心血管畸形，以動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損及右位心多見，亦可見肺動(dòng)脈狹窄。單純右位心多無癥狀，僅有X線胸片和心電圖改變。但本征右位心多合并其他心血管畸形，從而引起相應(yīng)的癥狀和體征。
二、伴隨癥狀
1、惡心、嘔吐：常表現(xiàn)為上腹部不適感，脹滿感及對(duì)食物的厭惡感，嚴(yán)重的多伴有頭暈、出汗、心率及血壓的改變等植物神經(jīng)功能紊亂現(xiàn)象。
2、頭痛：該疾病也會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致頭面部可發(fā)生疼痛，一般疼痛比較輕微，但是隨著病情的進(jìn)展，疼痛一般會(huì)比較劇烈。
三、其他癥狀
部分小兒短指-球狀晶體異位綜合征患者有頭短、方圓的表現(xiàn)。
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