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先天性的卵巢發(fā)育不全綜合征，也叫做Turner綜合征。這個疾病是由于染色體發(fā)育異常引起的，染色體的核型典型的應(yīng)該是45，X0。這個疾病的臨床表現(xiàn)為身材矮小，生殖器和第二性征不發(fā)育，以及一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm，女性外陰發(fā)育幼稚，有陰道、子宮小或者是缺如。軀體的特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓比較高、后發(fā)際比較低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或者是盾形、乳頭間的間距是增大的、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4和5掌骨或者是跖骨比較短、通貫掌、下肢淋巴水腫、腎部發(fā)育的畸形、主動脈弓狹窄。智力發(fā)育程度是不一樣的，有的孩子可能會出現(xiàn)智力的低下。