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王軍
副主任醫(yī)師
徐州市第六人民醫(yī)院
兒科
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什么是小兒丙酸血癥
2023-04-16 12:47:28
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什么是小兒丙酸血癥
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小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳,是丙酰輔酶A羧化酶遺傳缺陷或者生物素輔酶代謝障礙,導(dǎo)致的丙酸不能轉(zhuǎn)化為D-甲基二丙酸,在血液中聚集所致。丙酸血癥發(fā)病大多較早,重癥兒童在新生兒時(shí)期即出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒,表現(xiàn)為拒食、嘔