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    亨廷頓舞蹈病要做什么檢查

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    病情描述:

    亨廷頓舞蹈病要做什么檢查

    谷文萍
    谷文萍主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅醫(yī)院

    擅長: 腦梗塞、腦溢血、下肢神經(jīng)損傷、坐骨神經(jīng)損傷、腦中風(fēng)、腦梗塞后遺癥、急性腦血管病、三叉神經(jīng)損傷、聽神經(jīng)損傷、中風(fēng)等疾病的診治。

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    1、聚合酶鏈反應(yīng)檢測:遺傳學(xué)檢測是亨廷頓舞蹈病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù),正常人不超過38個(gè)拷貝,患者在39個(gè)以上,至今未發(fā)現(xiàn)重疊現(xiàn)象,陽性率高,只需檢測患者本人,可作到疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷等。
    2、腦電圖:腦電圖可有彌漫性異常,無特異性,主要為低波幅快波,尤其額葉明顯,異常率占88.9%,α活動(dòng)減少或無,波幅降低。視覺誘發(fā)電位波幅降低,但首波部分潛伏期正常?;颊逷100不正常,檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標(biāo)。
    3、頭部CT或MRI檢查:頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓舞蹈