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線粒體腦肌病是一種少見的神經(jīng)遺傳代謝病，表現(xiàn)為母系遺傳，由于線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導致的，以腦神經(jīng)和肌肉受累為主要臨床表現(xiàn)的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)受損主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智能障礙，