亨廷頓病是什么原因引起的
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亨廷頓病是什么原因引起的

宋治主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長: 腦動(dòng)脈硬化、腦梗死、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦血栓、腦動(dòng)脈盜血綜合征、癲癇、帕金森病、帕金森綜合征、脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)等。
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亨廷頓病屬于常染色體顯性遺傳病,受累個(gè)體的后代有50%的幾率發(fā)病,好發(fā)于中年人,無特殊誘發(fā)因素。
本病是常染色體顯性遺傳性疾病,其外顯性完全,是由顯性型單體雜種常染色體基因而致病,受累個(gè)體后代有50%的幾率發(fā)病。致病基因定位于第4號染色體,4P16.3,基因的表達(dá)產(chǎn)物為約含3144個(gè)氨基酸的多肽。發(fā)病年齡越早,臨床癥狀越重。
本病是常染色體顯性遺傳性疾病,其外顯性完全,是由顯性型單體雜種常染色體基因而致病,受累個(gè)體后代有50%的幾率發(fā)病。致病基因定位于第4號染色體,4P16.3,基因的表達(dá)產(chǎn)物為約含3144個(gè)氨基酸的多肽。發(fā)病年齡越早,臨床癥狀越重。
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