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小兒先天性卵巢發(fā)育不全是一種最常見的性染色體疾病，也是人類唯一能在出生以后成活的染色體，完全單體的遺傳性疾病。它主要的特征是女性外表在青春期不發(fā)育，原發(fā)性的閉經(jīng)，身材矮小，軸外翻等，其性腺呈纖維條豎狀。病因主要是染色體核型為45XO，缺少一個(gè)性染色體，它主要是因?yàn)樵跍p數(shù)分裂時(shí)，卵子或精子的性染色體不分離，使一個(gè)無(wú)性染色體的卵子，以一個(gè)帶X染色體的精子結(jié)合，或者由一個(gè)帶X染色體的卵子與一個(gè)無(wú)性染色體的精子結(jié)合而成。絕大多數(shù)有這類異常的胎兒，常發(fā)生自然流產(chǎn)?；町a(chǎn)的睪丸發(fā)育不全癥相對(duì)比較少見，多數(shù)的人都是流產(chǎn)，很少胎兒可以存活下來(lái)，但是呈現(xiàn)出先天性的卵巢發(fā)育不良的特征性表現(xiàn)。這方面的疾病一般可以初步的通過(guò)臨床表現(xiàn)，但確診需要通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。針對(duì)這方面的治療，在青春期可以用雌激素和孕激素的替代療法來(lái)進(jìn)行對(duì)癥治療。