小兒戈謝病會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒戈謝病會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過(guò)敏性疾病（濕疹、鼻炎、哮喘、過(guò)敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見(jiàn)營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒戈謝病臨床表現(xiàn)為不明原因的脾腫大、肝腫大、貧血、血小板減少、骨痛、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，累及肺部可引起間質(zhì)性肺病、肺實(shí)變、肺動(dòng)脈高壓等。
一、典型癥狀
1、肝脾腫大：尤以脾腫大顯著，常伴脾功能亢進(jìn)，甚至出現(xiàn)脾梗死、脾破裂等。
2、神經(jīng)受累：常有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、角弓反張、癲癇、肌陣攣，伴發(fā)育遲緩、智力落后。
3、血小板減少和貧血：患兒出現(xiàn)面色蒼白、疲乏無(wú)力、皮膚及牙齦出血、月經(jīng)量增多，甚至出現(xiàn)危及生命的出血現(xiàn)象。
4、骨骼受侵：患兒常有急性或慢性骨痛，嚴(yán)重者出現(xiàn)骨危象(嚴(yán)重骨痛急性發(fā)作，伴發(fā)熱及白細(xì)胞增高、紅細(xì)胞沉降率加快)。
二、其他癥狀
1、心臟瓣膜鈣化：心臟退行性改變，主動(dòng)脈鈣化為主，瓣膜功能改變中關(guān)閉不全多見(jiàn)。
2、角膜混濁：角膜透明度逐漸減低，混濁，呈灰白色，最后完全不能透視瞳孔。
一、典型癥狀
1、肝脾腫大：尤以脾腫大顯著，常伴脾功能亢進(jìn)，甚至出現(xiàn)脾梗死、脾破裂等。
2、神經(jīng)受累：常有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、角弓反張、癲癇、肌陣攣，伴發(fā)育遲緩、智力落后。
3、血小板減少和貧血：患兒出現(xiàn)面色蒼白、疲乏無(wú)力、皮膚及牙齦出血、月經(jīng)量增多，甚至出現(xiàn)危及生命的出血現(xiàn)象。
4、骨骼受侵：患兒常有急性或慢性骨痛，嚴(yán)重者出現(xiàn)骨危象(嚴(yán)重骨痛急性發(fā)作，伴發(fā)熱及白細(xì)胞增高、紅細(xì)胞沉降率加快)。
二、其他癥狀
1、心臟瓣膜鈣化：心臟退行性改變，主動(dòng)脈鈣化為主，瓣膜功能改變中關(guān)閉不全多見(jiàn)。
2、角膜混濁：角膜透明度逐漸減低，混濁，呈灰白色，最后完全不能透視瞳孔。
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