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成人多囊腎是常染色體顯性多囊腎病的簡(jiǎn)稱(chēng)，是最常見(jiàn)的遺傳性腎臟病。主要病理特征是雙腎廣泛形成囊腫，囊腫進(jìn)行性長(zhǎng)大，最終破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能。6歲患者中，50%以上進(jìn)入終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的10%左右。多囊腎除累及腎臟外，還可以引起肝、胰囊腫、心瓣膜病和腦動(dòng)脈瘤等臟器病變。因此，成人多囊腎實(shí)際上是一種系統(tǒng)性疾病。多囊腎的腎臟表現(xiàn)包括腎臟結(jié)構(gòu)的異常、腹部腫塊、疼痛、出血、感染、結(jié)石、蛋白尿、貧血、高血壓等等。多囊腎的腎臟結(jié)構(gòu)異常，可以見(jiàn)到腎臟的體積增大，雙側(cè)腎臟大小可不對(duì)稱(chēng)。腎囊腫的腎外表現(xiàn)可分為囊性及非囊性?xún)煞N。囊性改變可累及肝、胰、脾、卵巢、蛛網(wǎng)膜及松果體等器官，其中以肝囊腫發(fā)生率最高。非囊性病變包括心臟瓣膜異常、結(jié)腸憩室、顱內(nèi)腫瘤等等。