成骨不全癥是什么原因
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成骨不全癥是什么原因
李海主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 青少年兒童運動損傷、四肢骨折、髖脫位、腦癱等肢體畸形的診治。
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成骨不全癥主要是因為基因突變導致的，是一種遺傳性疾病，由于在人體編碼骨基質(zhì)蛋白1型膠原的基因及其代謝相關基因發(fā)生突變，從而導致1型膠原蛋白不能正常合成，患者體內(nèi)缺乏1型膠原蛋白導致患者骨密度顯著降低，骨強度下降，所以患者容易發(fā)生反復骨折的問題，同時也會導致骨骼生長畸形，影響患者的正常生活，也會在不同程度上損害患者的身體健康。
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