遺傳代謝病幾歲發(fā)病
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病情描述：
遺傳代謝病幾歲發(fā)病
孫明明副主任醫(yī)師保定市第二醫(yī)院
擅長: 偏頭痛、扁桃體炎、支氣管炎、肺炎、肺氣腫、慢性阻塞性肺疾病、急性腸胃炎、胃炎、胃潰瘍、幽門螺桿菌感染、尤其是高血壓、冠心病、心力衰竭、心臟神經(jīng)官能癥、血脂異常等疾病的診斷與治療。
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遺傳代謝病又稱作遺傳代謝異常或者先天代謝缺陷，是由于先天性因素導(dǎo)致維持機體正常代謝所需的某些酶類、受體、載體或者膜泵生物合成等發(fā)生了遺傳缺陷所致的一種比較嚴(yán)重的疾病。臨床上患有遺傳代謝病的寶寶，有的出生以后就會發(fā)病，甚至一到兩天左右就夭折了，例如因鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致的尿素代謝異常，體內(nèi)血氨增高導(dǎo)致肝性腦病。有的要在寶寶三到四歲的時候才會發(fā)病，例如家族性高膽固醇血癥。因此，遺傳代謝病的發(fā)病時間并不是一致的，有的可能在