pku苯丙酮尿癥嚴重嗎
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pku苯丙酮尿癥嚴重嗎
李時蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
擅長: 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經性厭食癥、腸內腸外營養(yǎng)等疾病的治療。
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苯丙酮尿癥如果早期發(fā)現(xiàn)，一般都不嚴重。苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常的常染色體隱性遺傳病。這樣的孩子智力多異常，孩子出生時毛發(fā)顏色正常，后會逐漸變黃，尤其孩子的汗、尿液有霉臭、鼠尿味。對該病早發(fā)現(xiàn)、早診斷可有效防止孩子出現(xiàn)智力低下。如果在癥狀出現(xiàn)前，即在孩子生后2-3月內開始治療，可使孩子智力接近正常。6個月開始治療的孩子，大多數(shù)會有智力落后。5歲時開始治療的孩子，會有嚴重的智力障礙，且一般難恢復?；急奖虬Y的孩子可給予低苯丙氨酸飲食治療。但到了孩子4-8歲時，苯丙氨酸及代謝產物對腦損傷的危險期已過，可停止飲食療法。
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