半乳糖血癥要做什么檢查
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半乳糖血癥要做什么檢查

王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病,如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等,以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等),過敏性疾病(濕疹、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等),以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等),兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等)。
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1、血或尿的半乳糖濃度測定:通過篩查可以早期診斷和治療預防患兒發(fā)病,血尿的半乳糖測定以往較多采用半乳糖半定量方法,目前多采用熒光定量方法進行半乳糖定量檢測,這種方法可以測定是否有乳糖不耐受,正常血中半乳糖濃度為110~194μmol/L。
2、新生兒篩查:新生兒篩查多選用Beutler試
2、新生兒篩查:新生兒篩查多選用Beutler試


