糖原貯積病Ⅱ型是什么原因引起的
瀏覽 - 次
病情描述：
糖原貯積?、蛐褪鞘裁丛蛞鸬?/p>
蘇穎主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及垂體疾病等的診斷與治療。
已幫助174473人
向TA提問(wèn)有用 (50)
糖原貯積病Ⅱ型主要是因?yàn)槿旧w上基因突變導(dǎo)致，是屬于一種常染色體隱性遺傳疾病，主要病因是GAA基因突變所致，好發(fā)于有遺傳因素的人群。
基因突變：糖原貯積?、蛐椭饕且?yàn)槲挥?7q23染色體上編碼酸性α－葡糖苷酶(GAA)的基因發(fā)生突變，使溶酶體內(nèi)GAA缺乏，致糖原不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖，從而在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細(xì)胞內(nèi)大量沉積狀。
基因突變：糖原貯積?、蛐椭饕且?yàn)槲挥?7q23染色體上編碼酸性α－葡糖苷酶(GAA)的基因發(fā)生突變，使溶酶體內(nèi)GAA缺乏，致糖原不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖，從而在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細(xì)胞內(nèi)大量沉積狀。
內(nèi)分泌科醫(yī)生推薦