新生兒皮質(zhì)增生癥名詞解釋
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新生兒皮質(zhì)增生癥名詞解釋
亓建紅主治醫(yī)師山東省立醫(yī)院
擅長(zhǎng): 新生兒科常見疾病如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒吸入綜合征、新生兒驚厥、新生兒溶血病、新生兒肺炎，以及新生兒的喂養(yǎng)護(hù)理等。
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥，又稱新生兒腎上腺生殖器綜合征，是由于腎上腺皮質(zhì)激素在合成過程中所需酶的先天性缺陷所導(dǎo)致的一組疾病，為常染色體隱性遺傳病。該病可由5種酶的缺陷引起，即P450 C21、P450 C11、P450 SCC、P450 C17和3β-HSD。其臨床表現(xiàn)取決于酶阻斷部位及嚴(yán)重程度，大多數(shù)患兒存在不同程度的性征異常和腎上腺皮質(zhì)功能減低。
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